Exame de sangue fetal detecta milhares de doenças genéticas
Exame de sangue fetal detecta milhares de doenças genéticas logo na 17ª semana de gestação, oferecendo aos pais um diagnóstico preciso e livre de riscos, apontam dados apresentados em 13 de maio na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Gotemburgo.
Exame de sangue fetal detecta milhares de doenças genéticas
Batizada de Non-Invasive Foetal Sequencing (NIFS), a nova técnica analisa fragmentos de DNA do feto que circulam naturalmente na corrente sanguínea materna. Ao sequenciar quase 23 000 genes, o teste identificou entre 95% e 99% das variantes genéticas que hoje só são encontradas por métodos invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas.
No estudo envolvendo 565 gestações, mais de 97% das mutações consideradas clinicamente relevantes foram reveladas pelo NIFS. Entre as doenças detectadas estão fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, acondroplasia, síndrome de Stickler e outros distúrbios raros que, somados, cobrem um painel de mais de 2 500 genes — proporção comparável ao painel de anomalias fetais da Genomics England, um dos mais completos do mundo.
“Muitas gestantes recusam os exames com agulha pelo risco de aborto, estimado em 1 para cada 200 procedimentos”, explicou Christopher Whelan, cientista do Broad Institute do MIT e Harvard, ao The Guardian. Para ele, o NIFS remove essa barreira sem comprometer a acurácia.
O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, classificou o avanço como “extraordinário”, pois permite intervenções médicas precoces. Já Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, alertou para o uso indiscriminado como triagem: resultados de significado incerto podem gerar ansiedade e levar a monitoramentos desnecessários.
Imagem: Internet
Por enquanto, o NIFS permanece restrito ao ambiente de pesquisa, mas os autores acreditam que o custo deve cair à medida que o sequenciamento se populariza, tornando o exame acessível em rotinas pré-natais nos próximos anos.
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Crédito da imagem: The Guardian
