Com identificação e tratamento precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença foi controlada, e Luna, de 11 meses, teve seus movimentos preservados
São Paulo, abril de 2026 – Embora garantido por lei, o Teste do Pezinho Ampliado, capaz de rastrear até 50 doenças, ainda não está disponível em todo o país[1],[2]. Mas nos estados onde já foi implementado, como Minas Gerais, a Triagem Neonatal Expandida tem mudado a vida de muitas famílias e se tornado um exemplo de referência para outras localidades[3],[4].
Esse é o caso de Luna, de um ano, moradora de Belo Horizonte, que fez o teste com 3 dias de vida pelo SUS (Sistema Único de Saúde), recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) e, em poucos meses, já estava em tratamento. “Na nossa história tudo foi bem rápido e sabemos o quanto somos privilegiados, pois em outras regiões do país as famílias muitas vezes sequer conseguem ter acesso ao diagnóstico da doença, a não ser pagando pelo teste”, comenta a esteticista Tainá Bolzani, mãe da bebê.
Segundo ela, a UBS (Unidade Básica de Saúde) ligou numa sexta informando sobre o resultado do teste da Luna, mas a consulta foi agendada na segunda. “Eu e meu marido ficamos apavorados e começamos a procurar informações na internet que sempre traziam desfechos ruins envolvendo a doença. Ficamos em estado de tensão naquele fim de semana e sem dormir, porém o acolhimento da equipe médica foi fundamental para nos acalmarmos”, lembra.
Doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis por funções voluntárias vitais, como respirar, engolir e se mover[5],[6]. Nos bebês, os principais sintomas dessa enfermidade incluem hipotonia (fraqueza muscular), dificuldade para respirar, problemas para sustentar a cabeça e atrasos para se sentar ou engatinhar4,[7],[8].
Tainá conta que Luna foi um bebê assintomático, nem chegou a apresentar sinais de AME. Logo após receber o diagnóstico, Tainá começou a estudar a doença da filha em busca de tratamentos inovadores. Após consultar-se com médicos, ela teve certeza de que a criança seria beneficiada pela terapia gênica. Na época, o medicamento não estava disponível no SUS como acontece agora graças a um acordo inédito de compartilhamento de risco entre a farmacêutica fabricante e o governo federal[9].
Hoje Luna atingiu todos os marcos motores esperados para uma criança em sua faixa etária. “Ela se senta, rola, engatinha e recentemente começou a se escorar na parede para ficar em pé como qualquer bebê de sua idade”, conta a esteticista.
O medicamento onasemnogeno abeparvoveque é uma terapia gênica de dose única que entrega uma cópia funcional humana do gene SMN1, que é ausente ou defeituoso em crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME)[10]. Com níveis adequados dessa proteína, há desaceleração da progressão da AME e, consequentemente, estabilização da doença com potencial melhora na qualidade de vida dos pacientes9.
Sobre a Triagem Neonatal
Segundo o pediatra e neurologista mineiro André Vinícius Soares Barbosa[11], o caso da Luna deveria ser a realidade de todas as regiões do país. “Esse senso de urgência é fundamental na Atrofia Muscular Espinhal (AME), pois cada dia sem diagnóstico e sem tratamento significa a perda irreversível dos neurônios motores”, informa.
Atualmente o Teste do Pezinho tradicional só permite identificar 6 doenças genéticas, metabólicas e infecciosas em recém-nascidos1. Além de Minas Gerais, a Triagem Neonatal Ampliada é realizada no Distrito Federal e no Mato Grosso do Sul, e está sendo implementada por etapas em outras localidades, como o Espírito Santo[12],[13],[14].
A AME afeta cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos e poderia ser identificada precocemente em aproximadamente 250 bebês por ano no Brasil com a implementação da triagem neonatal ampliada[15],[16]. Atualmente 33 países já adotaram a triagem para AME, total ou parcialmente, e estudos científicos comprovam seu custo-benefício e o impacto positivo na saúde pública[17],[18],[19].
Segundo o pediatra, “o Teste do Pezinho é um exame que leva menos de cinco minutos e consiste numa das ferramentas mais importantes da medicina preventiva, porque permite identificar, logo nos primeiros dias de vida, doenças graves, raras e muitas vezes silenciosas — antes que elas causem danos irreversíveis ao bebê21”.
Indolor, o Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida do bebê[20]. O profissional de enfermagem faz uma punção no calcanhar do recém-nascido e pinga algumas gotas de sangue em um papel filtro específico que vai para análise em centros especializados.
“Com benefícios para a saúde dos pacientes e ganhos significativos para a sustentabilidade do sistema público, é inegável a urgência de acelerar a implementação do Teste do Pezinho ampliado em todo o país”, ressalta o médico.
Referências
[1]Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em novembro de 2025.
[2] de Souza CFM, et al. Newborn screening in Brazil: realities and challenges. J Community Genet. 2025;16(4):431-438
[3]Governo de Minas Gerais. Disponível em: https://www.governo.mg.gov.br/Noticias/Detalhe/5577. Acesso em novembro de 2025.
[4] Servais L, Moreno CAM. Spinal muscular atrophy in Brazil: from individual treatment to global management. J Pediatr (Rio J). 2025;101(1):4-6.
[5]Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame. Acesso em novembro de 2025.
[6]Zanoteli E, et al. Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2024;82(1):1-18. Acesso em novembro de 2025
[7]Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. Acesso em novembro de 2025.
[8]Kolb SJ. Spinal Muscular Atrophy: A Timely Review. Arch Neurol. 2011 Aug 1;68(8):979. Acesso em novembro de 2025.
[9]Governo Federal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2025/marco/ministerio-da-saude-viabiliza-tratamento-inovador-no-sus-para-criancas-com-ame-pela-primeira-vez-sera-ofertada-uma-terapia-genica-na-rede-publica. Acesso em novembro de 2025.
[10]Bula Zolgensma. Disponível em: https://portal.novartis.com.br/medicamentos/wp-content/uploads/2021/10/Bula-ZOLGENSMA-Suspensao-para-injecao-intravenosa-Medico.pdf. Acesso em novembro de 2025.
[11] Dr. André Vinícius Soares Barbosa, CRM 42988
[12] Agência Brasília. Disponível em: https://www.agenciabrasilia.df.gov.br/w/df-amplia-teste-do-pezinho-e-registra-alta-no-numero-de-exames-em-2025. Acesso em fevereiro de 2026.
[13] Secretaria do Estado da Saúde do Mato Grosso do Sul. Disponível em: https://www.saude.ms.gov.br/teste-do-pezinho-ampliado-entra-em-funcionamento-em-ms-com-investimento-do-governo-do-estado/. Acesso em fevereiro de 2026,
[14] Secretaria do Estado da Saúde. Disponível em: https://saude.es.gov.br/Not%C3%ADcia/espirito-santo-avanca-e-amplia-teste-do-pezinho-para-detectar-doencas-graves-como-a-ame. Acesso em fevereiro de 2026.
[15] Oliveira Netto AB, et al. Genet Mol Biol. 2023;46(3 Suppl 1):e20230126.
[16] Servais L, J Pediatr (Rio J). 2025 Jan-Feb;101(1):4-6
[17] Dangouloff T, Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):574-582
[18] Vrščaj E, et al. J Neuromuscul Dis. 2024 Nov;11(6):1180-1189.
[19] Becker MM, et al. Arq Neuropsiquiatr. 2024 Oct;82(10):1-9.
[20] Ministério da Saúde. Triagem Neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal. Acessado em novembro de 2025.
